ჰემოქრომატოზი

logoჰემოქრომატოზი მემკვიდრული აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია ნაწლავებში რკინის ჭარბი შეწოვით და მისი დაგროვებით უპირატესად ღვიძლის, გულის, კუჭქვეშა ჯირკვლის და სხვა ენდოკრინული ჯირკვლების პარენქიმაში.

ეპიდემიოლოგია

ჰემოქრომატოზით დაავადების სიხშირე ყოველ 100000 მოსახლეზე 150–500–ია. დაავადების გავრცელება მამაკაცებში 2,5–ჯერ მეტია, ვიდრე ქალებში.

ეთიოლოგია და პათოგენეზი

ჰემოქრომატოზის განვითარებაზე პასუხისმგებელია მე–6 ქრომოსომაზე ლოკალიზებული HFE გენი. გენის მუტაციის შედეგად იზრდება ნაწლავებში რკინის შეწოვა. რკინის გაძლიერებული შეწოვის მექანიზმი უცნობია, რკინის შეწოვის შემცირება ხდება მხოლოდ მაშინ, როცა რკინის მარაგი აღწევს ქსოვილების დამაზიანებელ დონეს. სისხლის დაკარგვა ან ორგანიზმის მიერ რკინის გაძლიერებული ხარჯვა, ამცირებს რკინის მარაგს და ხელს უშლის დაავადების განვითარებას (მენსტრუალური ციკლი, ორსულობა, სისხლის გამოშვება). რკინის მარაგის შემცირების შემდეგ ისევ იზრდება ნაწლავებიდან მისი შეწოვა, ქსოვილების რკინით გადატვირთვა, რაც განაპირობებს ანთების, პარენქიმის დისტროფიული ცვლილებების და ფიბროზების განვითარებას.
ჰემოქრომატოზისგან უნდა განვასხვავოთ რკინის გადამეტებული დაგროვება ქსოვილებში — ჰემოსიდეროზი, რომელიც შეიძლება განვითარდეს ხშირი ჰემოტრანსფუზიებით, რკინის პრეპარატების გახანგრძლივებული მიღებით, C ვიტამინის დოზების გადამეტებით და სხვა.

კლინიკური სურათი

ჰემოქრომატოზის კლინიკური სიმპტომები ძირითადად ვლინდება საშუალო ასაკის მამაკაცებში. ქალებში დაავადების სიმპტომები ვითარდება შედარებით უფროსს ასაკში — მენოპაუზის დადგომის შემდეგ, რადგანაც ქალებში ჭარბი რკინა გამოიყოფა მენსტრუაციისა და ორსულობის პერიოდში.
დაავადების ადრეული არასპეციფიკური ნიშნებია მომატებული საერთო სისუსტე, ართრალგიები, ამინოტრანსფერაზების აქტივობის მომატება სისხლის შრატში. ჰემოქრომატოზის ყველაზე ხშირი ნიშანია — ჰეპატომეგალია. კლინიკური გამოვლინებებიდან დამახასიათებელია ტკივილი მუცელში, სახსრების დაზიანება, კარდიომიოპათია, გულის უკმარისობა, არითმია, გამტარიანობის დარღვევა, მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლების ატროფია, იმპოტენცია. შედარებით მოგვიანებით ვითარდება ღვიძლის ციროზი, ასციტი. დაავადებულთა 20%-ს უვითარდება ჰეპატოცელულური კარცინომა. ჰემოქრომატოზის დროს ორგანოების უპირატესი დაზიანების შესაბამისად სხვადასხვაა დაავადების კლინიკური გამოვლინებები, კერძოდ:
- კანის უპირატესი დაზიანების დროს კანის ბრინჯაოსფერი პიგმენტაცია მელანინის დაგროვების გამო;
- სახსრების უპირატესი დაზიანების დროს — ართრიტები და ართრალგიები;
- გულსისხლძარღვთა სისტემის დაზიანების დროს — გულის რითმის დარღვევა, გულის უკმარისობა;
- კუჭქვეშა ჯირკვლის უპირატესი დაზიანების დროს — შაქრიანი დიაბეტი;
- ღვიძლის უპირატესი დაზიანების დროს — ჰეპატიტი, ციროზი, ღვიძლის კიბო;
- სასქესო ორგანოების დაზიანების დროს — იმპოტენცია, უნაყოფობა, მენსტრუალური ციკლის მოშლა.
დაავადების კლასიკურ ტრიადად ითვლება: კანის ბრინჯაოსფერი შეფერილობა, ღვიძლის ციროზი, შაქრიანი დიაბეტი.

დიაგნოსტიკა

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი დამყარებულია ოჯახურ ანამნეზზე. მნიშვნელოვანია სიბლინგების გამოკვლევა ჰემოსიდეროზზე.
ჰემოქრომატოზის დროს სისხლის შრატში ამინოტრასფერაზების დონე უმნიშვნელოდ შეიძლება იყოს მომატებული. სისხლის შრატში რკინის დონე მეტია 200 მკგ.%–ზე. თუმცა, მხოლოდ შრატში რკინის დონის მომატებას დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა არ აქვს, რადგანაც ის შეიძლება სხვა დაავადებების დროსაც იყოს მომატებული. დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა აქვს სისხლის შრატში ფერიტინის მომატებას, რომელიც მეტია 2000 მკგ./ლ.–ზე და ტრანსფერინის რკინით გაჯერებას, რომელიც მეტია 55–60%–ზე.
ღვიძლის ბიოპტატების შეღებვა გვიჩვენებს რკინის დაგროვებას პარენქიმაში და ნაღვლის სადინარებში. ღვიძლის ქსოვილში ფიბროზების დიაგნოსტიკაში გვეხმარება მაგნიტო–რეზონანსული ტომოგრაფია. ლაბორატორულად მნიშვნელოვანია HFE გენის მუტაციის გენეტიკური დადასტურება.

მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის დროს პირველ რიგში აუცილებელია მაქსიმალურად შეიზღუდოს საკვებში რკინის შემცველი პროდუქტების მიღება. კატეგორიულად უნდა აიკრძალოს ალკოჰოლის მიღება, რადგანაც ის აძლიერებს ნაწლავებიდან რკინის შეწოვას. ავადმყოფი უნდა მოერიდოს C ვიტამინის შემცველი სამკურნალო საშუალებების მიღებას, რადგანაც C ვიტამინი აძლიერებს ქსოვილებზე რკინის ტოქსიკურ მოქმედებას.
ჰემოქრომატოზის მკურნალობის ძირითადი მეთოდია სისხლის გამოშვება. ერთი პროცედურის დროს უშვებენ 500 მლ. სისხლს. სისხლის გამოშვება ხორციელდება კვირაში 2–ჯერ, რკინის მსუბუქი ხარისხის დეფიციტის განვითარებამდე, რომლის განსაზღვრაც ხდება შემდეგი მაჩვენებლებით:
— ჰემოგლობინის კონცენტრაცია სისხლში < 110 გ./ლ.–ზე;
— ერითროციტების საშუალო კორპუსკულური მოცულობა <80%–ზე;
— ტრანსფერინის რკინით გაჯერება <20%–ზე.
შემდგომში სისხლის გამოშვების სიხშირე განისაზღვრება სისხლის შრატში ფერიტინის შემცველობის მიხედვით (არაუმეტეს 50 მკგ./ლ.). ძირითადად საკმარისია თვეში ერთხელ სისხლის გამოშვება მთელი სიცოცხლის მანძილზე. იმ ავადმყოფებისათვის, რომლებიც ვერ იტანენ, ან აკრძალული აქვთ სისხლის გამოშვება, ინიშნება კომპლექსწარმომქმნელი პრეპარატი დეფეროქსამინი.

პროგნოზი

ჰემოქრომატოზი მკურნალობის გარეშე პროგრესირებს და პაციენტები იღუპებიან ღვიძლის ციროზის გართულებებისგან (სისხლდენა საყლაპავის ვარიკოზულად გაგანიერებული ვენებიდან), ან გულის უკმარისობის და გულის რითმის დარღვევებისგან.
დროულად დაწყებული მკურნალობის შემთხვევაში პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შესაძლოა ისეთივე იყოს, როგორც ჯანმრთელი ადამიანის.