ალფა 1 ანტიტრიპსინის დეფიციტი

logoალფა 1 ანტიტრიფსინი გლიკოპროტეიდია, რომლის თანდაყოფილი დეფიციტი გადაეცემა აუტოსომურ – დომინანტურად. ალფა 1 ანტიტრიფსინის გენი ლოკალიზებულია მე–14 ქრომოსომაზე. ალფა 1 ანტიტრიპსინი სინთეზირდება ღვიძლში და სისხლის შრატის ალფა 1 გლობულინის 90%–ს შეადგენს. სისხლის შრატის გარდა ის არის ცრემლში, ნერწყვში, ცხვირის სეკრეტში, ბრონქოალვეოლურ სეკრეტში, დუოდენურ წვენში, ზურგის ტვინის სითხეში და სხვა. ალფა 1 ანტიტრიპსინი აინჰიბირებს სხვადასხვა პროტეოლიზურ ენზიმებს, როგორიცაა:

პანკრეატული ტრიპსინი, ქიმოტრიპსინი, ელასტაზა და სხვა. ფილტვებში ის აინჰიბირებს ნეიტროფილურ ელასტაზას, რომელსაც აქვს ალვეოლის კედლის შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანების უნარი. ჯანმრთელი ადამიანის სისხლში ალფა 1 ანტიტრიპსინის კონცეტრაცია დაახლოებით 200–400 გ.%. მისი დეფიციტის შემთხვევაში კონცენტრაცია შეიძლება იყოს ნორმის მხოლოდ 10–15%. ალფა 1 ანტიტრიპსინის დაბალი დონე ზრდის ფილტვების ემფიზების განვითარების რისკს და ასევე იწვევს ღვიძლის პათოლოგიას. ღვიძლის დაზიანების მექანიზმი დაზუსტებული არ არის. ვარაუდობენ, რომ ამ დროს ხდება არასრულფასოვანი გლიკოლიზი, რაც აბრკოლებს ალფა 1 ანტიტრიპსინის განთავისუფლებას ჰეპატოციტებისგან. გლიკოპროტეინის დეფიციტის გამო იქმნება ხელსაყრელი პირობები კუპფერის უჯრედების პროტეოლიზური აქტივობისთვის, რაც საბოლოოდ იწვევს ღვიძლის უჯრედების დესტრუქციას, ანთებად ცვლილებებს და ფიბროზის განვითარებას.

ალფა 1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის შემთხვევაში ახალშობილებს აღენიშნებათ ჰეპატიტის სურათი, რაც დაავადების ადრეული გამოვლინებაა. ავადმყოფთა ნაწილში ბავშვობიდან ვითარდება ღვიძლის ციროზი პორტული ჰიპერტენზიით, ნაწილმა კი შეიძლება მიაღწიოს მოზრდილთა ასაკს. ზრდასრულებში და 40–50 წლის ზევით 75%–ში ვითარდება ფილტვების ემფიზემა, 15–20%–ში ღვიძლის პათოლოგია. მოზრდილებში ის შეიძლება მიმდინარეობდეს უსიმპტომო ციროზის სახით, რომელიც პროგრესირებს ჰეპატოცელულური კარცინომის განვითარებით. მოზრდილთა ასაკში ღვიძლის პათოლოგიის პირველად გამოვლენის შემთხვევაში, ავადმყოფთა უმრავლესობას ანამნეზში გადატანილი აქვს ახალშობილთა სიყვითლე. დაავადების დიაგნოსტიკა დამყარებულია ZZ გენოტიპის დადგენაზე.
ღვიძლის ბიოპტატში ვლინდება ქოლესტაზი და ფიბროზული ცვლილებები, სისხლის შრატში დაბალია გლობულინების დონე.
სპეციფიკური მკურნალობა ალფა 1 ანტიტრიპსინის დეფიციტის დროს დღეისათვის არ არსებობს. რეკომენდირებულია თამბაქოს მოწევის შეწყვეტა, ბრონქოპულმონური ინფექციის პროფილაქტიკა და მკურნალობა, ალკოჰოლისა და ტოქსიური მედიკამენტებისგან თავის შეკავება. ქრონიკული ჰეპატიტისა და განვითარებული ღვიძლის ციროზის შემთხვევაში, ინიშნება ჰეპატოპროტექტორები, ესენციური ფოსფალიპიდები, ანტიოქსიდანტები, იმუნომოდულატორული და დეტოქსიკაციური საშუალებები.